Mit kell tudni a sarlósejt -betegségről
A sarlósejt -betegség olyan genetikai rendellenességek csoportjára utal, amelyek befolyásolják a hemoglobint. Ezek a rendellenességek életveszélyesek lehetnek, de vannak módok a tünetek kezelésére.
A vörösvértestek hemoglobint tartalmaznak, amely egy olyan molekula, amely oxigént szállít a test szöveteiben. A sarlósejtes betegségben a hemoglobin problémája azt jelenti, hogy a vörösvértestek C alakúak (mint egy sarló) és ragadósok.
Ennek eredményeként ragaszkodhatnak a kardiovaszkuláris rendszerben. Ugyancsak nem képesek hatékonyan szállítani az oxigént. Ez különféle módon befolyásolhatja a testet.
Jelenleg a sarlósejtes betegség egyetlen gyógymódja az őssejt -transzplantáció, de az Amerikai Sarlós Sejt -Betegség Szövetségének olyan szervezetei azon dolgoznak, hogy felhívják a figyelmet és ösztönözzék az ilyen állapot további kutatásának finanszírozását.
A genetikai otthoni referencia szerint a sarlósejt -betegség aránytalanul érinti „embereket, akiknek ősei Afrikából származnak; A mediterrán országok, például Görögország, Törökország és Olaszország; az Arab -félsziget; India és a spanyolul beszélő régiók Dél-Amerikában, Közép-Amerikában és a Karib-térség egyes részein. ”
Ez a cikk megvizsgálja, hogy miért fordul elő a sarlósejt -betegség, hogyan befolyásolja a testet, és néhány kezelési lehetőséget.
Hogyan különbözik a sarlósejtes betegség a sarlósejt tulajdonságától? Tudja meg itt.
A sarlósejtes betegség genetikai állapot. Az embernek csak akkor kaphat meg, ha egy vagy több hibás gént örököl biológiai szülektől.
Ha egy embernek csak egy szülőből származik, akkor sarlósejt -tulajdonságuk lesz, de nem sarlósejtes betegség. Ha egy személy hibás gént örököl minden szülőből, akkor sarlósejt -betegségük lesz.
Típusok
A sarlósejt -betegség különféle típusai vannak. A legfontosabb a következők:
- HBSS: Egy személy két sarlósejtgént örököl, mindegyik szülőből egyet. Sarlósejtes vérszegénységük lesz, amely a sarlósejt -betegség legsúlyosabb típusa. Az orvosok HBSS -nek hívják.
- HBSC: Egy személy egy sarlósejt gént örököl az egyik szülőtől. A másik szülőből örökölnek egy gént, amely egy másik típusú rendellenes hemoglobint eredményez. A HBSC általában kevésbé súlyos, mint a HBSS.
- HBS Beta-Thalassemia: Egy személy az egyik szülőből egy sarlósejt gént és a béta-thalassemia génjét, a másik típusú vérszegénységet, a másiktól örököl.
- Sarlósejt -tulajdonság: Ha egy embernek csak egy sarlósejtes génje van, akkor nem lesz sarlósejt -betegségük, de átadhatják ezt a gént gyermekeiknek. Egy hibás génnel rendelkező személynek sarlósejt -tulajdonsága van.
Tudjon meg többet a thalassemia -ról.
Kinek befolyásolja?
A sarlósejtes betegség senkit is érinthet, de ez gyakoribb a fekete emberek körében. A mediterrán, a dél -amerikai, a közel -keleti és a dél -ázsiai ősök emberei szintén magasabb a sarlósejtes betegség aránya.
A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint az Egyesült Államokban mintegy 100 000 embernek van sarlósejtes betegsége. 365 fekete amerikai közül körülbelül 1 született a betegséggel, és 13 -ból 1 -ben születik a tulajdonsággal. A sarlósejtes betegség körülbelül 1 -et érint a 16 300 spanyol amerikai. Úgy tűnik, hogy a
sarlósejt -betegség valószínűbb, hogy a malária gyakori. A CDC azonban megjegyzi, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő embereknek alacsonyabb a kockázata, hogy valamilyen súlyos malária típusa van.
Tünetek és szövődmények
Ha a test sejtjei nem kapnak elegendő oxigént, sok tünet és szövődmény merülhet fel. Ezek bármilyen életkorban megtörténhetnek, és az egyének között változnak.
A sarlósejtek könnyebben bomlanak, mint az egészséges vörösvértestek. Ez alacsony szintű vörösvértesteket eredményezhet, úgynevezett vérszegénység.
A korai tünetek a következők lehetnek:
- sárgaság, vagy a bőr sárgása és a szemfehérje
- Fáradtság
- Fájdalom és duzzanat a kezekben és a lábakban
További tünetek és szövődmények között szerepelhet:
- A fájdalom epizódjai
- A duzzanat a Kézek és lábak
- Akut mellkas szindróma
- Látásvesztés
- megnövekedett lép
- Lábfekélyek
- Mély vénás trombózis
- Máj, szív vagy vesekárosodás
- Alultápláltság (fiatalokban)
- Meddőség (férfiakban)
- Priapizmus, amely hivatkozik hosszan tartó és fájdalmas erekcióhoz
- Pulmonális hipertónia, amely magas vérnyomás az erekben, amelyek a tüdőt ellátják
- Szívelégtelenség
- Csont és ízületi károk, ami az alacsony vérellátás miatt következik be
- A fertőzések nagyobb kockázata, amelynek súlyos tünetei lehetnek
A következő lista részletesebben részletesebben bemutatja a fő tüneteket és A sarlósejt -betegség szövődményei:
- Fájdalom: A fájdalom epizód alatt a sarlósejtek beragadnak és megakadályozzák a vér áramlását a test egy részébe. A fájdalom enyhe és súlyos alfazone gyakori kérdések olvassa el a teljes információt itt között lehet, és hosszú ideig is tarthat.
- Fertőzések: A CDC figyelmezteti, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő embereknél nagyobb a súlyos betegség kockázata a COVID-19-rel, életkoruktól függetlenül.
- Mellkasi tünetek: Az akut mellkas szindróma tünetei közé tartozik a mellkasi fájdalom, köhögés, láz és a légzés nehézsége.
- Megnagyobbodott lép: Az ember hirtelen gyengeséget, sápadt ajkakat, gyors légzést és pulzusszámot, szomjúságot és hasi fájdalmat tapasztalhat.
Ha ezeknek a tüneteknek bármelyike megjelenik, a személynek sürgősségi orvosi kezelésre van szüksége. Lehet, hogy időt kell tölteniük a kórházban is.
csecsemőknél
Mivel egy személy örökli, a sarlósejt -betegség születés előtt jelen van. A születéskor egy rutin vérvizsgálat megmutatja, hogy van -e állapot.
Súlyos esetekben egy csecsemőnek aplasztikus válság lehet, amelyben a csontvelő abbahagyja a vörösvértestek előállítását, ami súlyos vérszegénységhez vezet. Lehet, hogy a csapdába esett vörösvértestek miatt megnövekedett lép is van.
A tünetek között szerepel az alacsony étvágy és a lassúság.
Vizsgálat és diagnózis
Az Egyesült Államokban az újszülöttek szűrése egy egyszerű pinprick vérvizsgálatot tartalmaz a sarlósejtek betegségének és a sarlósejt -tulajdonságnak a felmérésére. Ha a tesztek azt mutatják, hogy a csecsemőnek sarlósejtes betegsége van, az egészségügyi csoport idővel követi a családot.
A tesztek a születés előtt is elérhetők, a terhesség 8–10. Hététől kezdve.
Ha a sarlósejt -betegség családi anamnézisében gyermekek gyermeke, akkor valószínűleg találkozni akar egy genetikai tanácsadóval, és genetikai tesztelésen vesznek részt, hogy megtudják, hogy gyermekeiknek valószínűleg van -e állapota.
kezelések
A kezelés a megközelítések kombinációját magában foglalja, és a lehetőségek a személy sajátos igényeitől függnek.
Útmutatások léteznek a betegség kezelésére, de a Betegségmegelőzési és Egészségfejlesztési Hivatal megjegyzi, hogy jelenleg csak 4 ember kapja meg az ajánlott ellátási színvonalat.
Ha a sarlósejtes betegségben szenvedő személy fájdalmat szenved, az orvos nem kezelheti olyan haladéktalanul, mint azokban az emberekben, akiknek más körülményei vannak. Lehet, hogy nem írnak elő a fájdalomcsillapító gyógyszerek megfelelő adagját.
Az alábbi szakaszok részletesebben tárgyalják a sarlósejt -betegség különféle kezelési lehetőségeit.
gyógyszerek
A következő gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a szövődmények kockázatát:
- Hidroxi -karbamid (Hydrea) test. A terhesség alatt nem biztonságos. A kutatások nem bizonyították ennek a gyógyszernek a 9 hónaposnál fiatalabb gyermekek előnyeit.
- L-glutamin orális por (Endari): Ez segít csökkenteni a sarlósejtek számát. 5 éves kortól alkalmas.
- Voxelotor (OxBryta): Ez elősegíti az egészséges hemoglobin szintjének növelését. 12 éves kortól alkalmas.
- Crizanlizumab-TMCA: Ez segíthet csökkenteni a fájdalmat azáltal, hogy megakadályozza a vérsejtek tapadását az erekhez. 16 éves kortól alkalmas.
A fertőzések megelőzése
A CDC azt tanácsolja a felnőtteknek és a gyermekeknek, hogy tegyenek óvintézkedéseket a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ide tartoznak:
- A rendszeres kézmosás gyakorlása
- Az élelmiszerbiztonsági irányelvek betartása
- A hüllőktől, például a teknősöktől távol tartva, mivel ezek hordozhatják a Salmonella-t
- Influenza, pneumococcus betegség és meningococcus betegség oltásainak kapása
Az orvos felírhat penicillint vagy más antibiotikumot az 5 év alatti gyermekek számára.
A vérátömlesztés és az őssejt -transzplantációk
súlyos tünetekkel küzdő embereknek szükség lehet vérátömlesztésre vagy őssejt -transzplantációra.
Vérátömlesztésre lehet szükség, ha egy személynek súlyos vérszegénysége, megnövekedett lép, fertőzések vagy egyéb szövődmények vannak.
Az őssejt -transzplantáció egy illesztett, egészséges donorból származó sejtek felhasználásával gyógyíthatja meg a sarlósejt -betegséget, de ez kockázatos lehet. Az őssejteket is szorosan meg kell egyezni.
A sarlósejtes betegségben vagy a sarlósejt -tulajdonságban szenvedő emberek nem adhatnak vért, de az egészségügyi szakemberek arra ösztönzik mindenkit, aki adományozhat erre. Ez segíthet az embernek ezekben a feltételekben.
Terhesség
Sok embernek egészséges terhessége van a sarlósejtes betegségben. Előfordulhat azonban, hogy nagyobb esély van:
- Fájdalom és egyéb tünetek tapasztalása
- koraszülött tapasztalat
- Kevés súlyú csecsemője
A megfelelő orvosi ellátás segíthet csökkenteni ezeket a kockázatokat.
A sarlósejtes betegségben vagy a sarlósejt -tulajdonságban szenvedő emberek szeretnék beszélni egy genetikai tanácsadóval, ha gyermekeket terveznek.
Életmód -intézkedések
Sok sarlósejtes betegségben szenvedő ember teljes és aktív életet élhet, különösen, ha cselekszik a betegség hatásainak csökkentése érdekében.
Életmód -intézkedések, amelyek segíthetnek:
- Megfelelő egészségügyi csoport megtalálása
- Az ajánlott kezelési terv követése, beleértve a rendszeres egészségügyi ellenőrzések részt vételét
- A sarlósejt -betegségről amennyire csak lehetséges, megtanulni
- Napi nyolc -10 pohár vizet iszik.
- A testmozgásban való részvétel, de elegendő pihenés is
- Az egészséges étrend után, mivel ez növelheti az általános jólétet
- A biztosítási fedezet ellenőrzése és a Medicaid jogosultsága Segítség
- Csatlakozzon egy online fórumhoz vagy a betegek nyilvántartásához, például az Amerikai Sarlérsejt -Betegség Szövetséghez, hogy hozzáférjen a hasznos erőforrásokhoz
- A dohányzás, mivel a kutatások azt sugallják, hogy ez mennyi oxigént jelenthet A tüdőn keresztül eléri a vért.
Az egészségbiztosítás fedezi a sarlósejt -betegség kezelését. Ha egy személynek nincs biztosítása, akkor a megfizethető ápolási törvény alapján megvásárolhatja, vagy kérheti a Medicaid -t.
Outlook
A sarlósejt -betegség potenciálisan életveszélyes vérzavar.
A tudósok jelenleg olyan gyógymódot keresnek, amely segít minden sarlósejt -betegségben szenvedő embernek. Reméljük, hogy 5–10 éven belül létrehoznak egy következő generációs terápiát.
Azok az emberek, akik érdeklődnek a klinikai vizsgálathoz való csatlakozás iránt, beszélhetnek orvosukkal, vagy csatlakozhatnak a Nemzeti Egészségügyi Intézetek Cure Sarlle Cell kezdeményezéséhez további információkért.
A Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet tartalmazza a klinikai vizsgálatok listáját, amelyek korcsoportokonként és egyéb tényezőktől függően változnak.
- Biológia/biokémia
- Vér/hematológia
Az orvosi hírek ma szigorú beszerzési irányelveket tartalmaznak, és csak a szakértői áttekintett tanulmányokból, az akadémiai kutatóintézetekből származnak. , és orvosi folyóiratok és társulások. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a
szerkesztői politika elolvasásával.
- A sarlósejt -betegség kezelése. (2002).